神经系统疑难病诊治专科简版

新年伊始，万象更新。

重读几年前自己写就的意见稿，依然觉得热血沸腾，但也有很多不尽人意之处。今天初五，不破不立，破就需要勇敢的展现出来，但细节之处隐去，缩减了一半的篇幅，望各位海涵及提出斧正建议！

疑难病，在医学上并没有明确的定义，随着医学技术、水平的差异以及医学科学的发展，疑难病在不同的国家、地区，甚至医院，医院的不同时期，疾病谱都存在差异。但一般认为以下几种情况可以归纳为疑难病（参考美日欧定义）：1、在目前医疗水平上，已知甚少的疾病；2、虽然作为已知疾病，但以当前的技术手段难以获得确定诊断的疾病；3、治疗手段局限，没有公认治疗方法的疾病；4、发病率低，在人群中罕见的疾病。上述分类中存在交叉，但其中最后一类，罕见病，目前越来越受到重视。很多国家地区都已成立了罕见病的诊治中心或研究学会，但对于疑难病而言，所进行的工作非常有限。我国及美国、欧洲尚没有国家级的疑难病诊治中心，日本在这方面的工作也是处于刚起步的阶段，而疑难病的人群，尤其在我国，却很庞大，做好相应的诊治、研究工作将具有重要的医学价值和经济价值。神经系统疾病由于其复杂性和解剖特点，在疑难病中占据了相当大的比例，但由于对临床及辅助检查要求水平较高，因此国内目前系统性开展神经系统疑难病诊治的专科并不普遍。

建立神经系统疑难病诊治专科需要注意以下方面（参考日本难病对策纲要）：（1）根据国家、地区卫生保障制度，为疑难病患者尽可能提供疑难病诊治资源；（2）建立相对完善的诊疗体系，包括丰富的辅助检查体系、多学科的交叉会诊体系、系统的随访体系等；（3）推进与临床密切结合的科学研究和成果产出，反哺于临床，推动临床诊治水平进步；（4）建立合理的继续教育制度和资料的存储体系，为团队的可持续发展及知识的储备奠定基础。根据以上要求，神经系统疑难病诊治专科医院的神经内科，与神经外科、神经影像、神经病理、检验科等多学科分工合作，在此平台上根据周围人群疾病特点及自身特色，有针对性的开展神经系统疑难病的诊疗、科研工作。

1、疑难病的诊治资源

在病源积累的阶段，需要一定的财力支援，但当形成良性循环时，可以产生良好的经济效益及社会效益。

1）诊疗机构联合体的建立

医院建立诊疗机构联合体，完善转诊制度，形成地域性多中心的诊疗联合体，也方便后续临床、科研的有序开展。

2）公益募集金的筹措

成立罕见病救助公益活动的核心运作团队，以多种形式开展罕见病的公众科普宣传，建立志愿者队伍，推动罕见病科学和政策研究等多方面的发展。

3）联合相关公益机构，医院到社会的无缝链接

一方面保证疑难病患者的就医，另一方面提高神经系统疑难病患者的社会生存能力。

4）患者及患者家属教育制度

进行患者及患者家属的教育也应作为神经系统疑难病诊治资源的一个重要方面，因为其可促进在宅治疗的可行化和有序化。

2、诊疗体系的建立

诊疗体系和研究体系是神经系统疑难病诊治专科的核心内容，尤其是诊疗体系，是直接和患者密切相关，关系到专科水平的基石。

1）神经系统疑难病专病门诊及会诊制度

以医院疑难病门诊会诊中心为参考，根据神经系统疑难病特点开设神经系统疑难病专病门诊。具体流程如下：

①对象：疑似神经系统疑难病患者。具体标准略。

②途径：由患者自由申请，须行审核。由医疗机构申请，优先纳入会诊。

③具体审核程序；原则上一般神经系统疑难病专病门诊仅接受预约、申请患者。

2）神经系统疑难病讨论制度的建立

根据既往神经系统疑难病讨论惯例，经过规范及制度化，建立神经系统疑难病讨论制度。主要包括以下内容：

①对象：符合纳入标准的神经系统疑难病例者。

②负责人：由神经系统疑难病诊治专科负责。

③时间：协商制定。

④参加人员：参与人员符合MDT。

⑤流程：根据具体的流程操作，适时调整。

⑥管理及质控。

⑦现状及展望：新技术新业务的开发应用。

3）神经系统疑难病系统化诊疗方案的制定

诊疗方案需适时调整。

4）多学科协作会诊体系的建立

神经系统疑难病的诊疗体系必须建立在多学科分工协作的基础上，因此多学科协作（MDT）会诊体系的建立非常重要。

①对象：符合纳入标准的神经系统疑难病例者。

②学科及专家选择：根据疾病特点及牵涉系统，参与会诊的学科为相关病变累及系统所属学科，主体成员为MDT核心圈内的专家组成员。

③时间设置：可以和神经系统疑难病讨论制度设置时间一致，或择期进行。

④会诊重心：MDT相比神经系统疑难病讨论制度来说，其重心在于专业与互动，通过多学科的专业性多层次多角度的分析问题，以获得最优化诊疗。

⑤新型媒介的应用。

⑥现状及展望：MDT是神经系统疑难病诊疗体系中不可或缺的一环，通过多学科的协作更有助于快速、高效的明确诊断及治疗方案。

5）辅助检查体系的完善

常用的辅助检查有：

①血液学检查。

②影像学检查。

③神经电生理学检查。

④病理学检查。

⑤基因学检查。

⑥其他……

以上辅助检查，如医院检验科、病理科等科室不能常规开展，必须由神经系统疑难病诊治专科自行开展。

3、研究体系的建立

专科的可持续性发展和与临床密切联系的研究体系的建立密切相关。临床提出问题，研究体系的实时跟进，将有助于推进与临床密切结合的科学研究和成果产出，同时将这些成果应用于临床，也势必推动临床诊治水平的进步。

1）实验室诊断技术的开发及应用

在现有实验室诊断技术的基础上，开发及利用新的诊断技术。

2）神经系统疑难病的基因解析

3）神经系统遗传罕见病发病机制的研究

4）相关治疗方案的开发及应用

4、资料储备及继续教育体系的建立

综上所述，资料储备及继续教育体系的建立是神经系统疑难病专科可持续发展的基础。

1）资料收集及资料库的建立

资料收集主要分为两个部分：一是标本资料，二是文献资料。

2）随访体系的建立

相关知识的积累对提高神经系统疑难病的诊治水平非常重要。

3）人员的轮转及培训

神经系统疑难病诊治专科医疗人员需具有广而精的知识结构，既要熟练掌握神经系统疾病的诊治，也要了解其他系统疾病的诊治，同时还要掌握常见神经系统辅助检查方法。此外，专科医疗人员在知识面广的基础上针对自己研究的专业方向，需博览该方向的所有最新进展文献，并定期在专科内进行文献调研报告，使专科各级医疗人员学术性紧跟医学前沿。

4）神经系统疑难病学习班

①目标：拟形成系列化神经系统疑难病诊治学习班。

②需求：共同探讨以促进地区神经系统疑难病的认识和诊治水平。

③效益。

④效果：完成预期的效果。

⑤现状及展望。

由于既往重视度不够，疑难病、尤其是神经系统疑难病有待进一步开展的工作很多，有无疑难病诊治专科医院评审标准实施细则之一，而且随着我国医改的深入，疑难病的诊治医院的主要职能之一。但建立神经系统疑难病专科尚待开发及研究的内容很多，它不是简单意义的疑难病门诊或者病例讨论就能涵盖的，而是一个系统的、综合性的，产学研相结合的专科，具有可持续发展的意义和巨大的医学、社会及经济效益。

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